目的 探讨微小RNA（miR）-181基因家族rs16927589、rs77418916和rs8108402位点单核苷酸多态性（SNP）与缺血性脑卒中(IS)遗传易感性之间的关系；比较对照组与IS组中miR-181基因家族表达水平的差异，进一步探讨与基因表达水平之间的关系，为IS的防治工作提供帮助。 方法 使用SNaPshot技术对349例IS患者和372例对照组进行SNP基因分型检测，并用DNA测序法加以验证；使用日立7600生化仪检测对照组和IS组血脂水平；用ABI7500 Real-time PCR仪检测对照组和IS组外周血单核细胞miR-181基因家族的表达水平。 结果 关于rs8108402位点有CC、CT、TT 3种基因型，对照组和IS组基因型及等位基因频率对比发现，与CC基因型比较，CT基因型的携带人群患IS的风险性明显增高，TT基因型携带者患IS风险降低［CC vs CT:优势比（OR）=1.56,95%置信区间（CI）,1.11~2.18, P<0.05; CC vs TT: OR=0.25,95%CI, 0.10~0.62, P<0.01］，等位基因分析未发现相关性；rs16927589位点检测出TT、CT、CC 3种基因型，rs77418916位点有AA、AT、TT 3种基因型，对照组与IS组对比，未发现相关性。对rs8108402位点分层分析表明，携带CC基因型的IS患者其低密度脂蛋白（LDL-C）比携带CT基因型的IS患者高（P<0.05），rs8108402位点多态性可能与IS的临床表现有相关性。IS组中，外周血单核细胞中miR-181a、miR-181b和miR-181c的表达明显高于对照组，差异有统计学意义（P<0.05），而miR-181d的表达低于对照组，差异无计学意义（P>0.05）；对阳性位点rs8108402位点多态性与基因表达水平进一步分析发现，rs8108402位点多态性与基因表达水平无相关性。 结论 MiR-181c基因rs8108402位点CT和TT基因型可增加IS患病风险，CTC单倍型可增加IS患病风险。MiR-181c基因rs8108402位点多态性与LDL-C的高低有相关性，携带CC基因型的IS患者，其LDL-C水平较携带CT基因型患者高。MiR-181基因家族在正常对照组和IS组中的表达有明显差异，miR-181基因家族可能是IS的潜在的预测靶标和治疗靶基因。
